Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıkla saçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır. Saçların dökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeye ayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızca ensenin üstünde yarım […]
1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bu bileşimler phenylt hiocarbamine vephenylthioure gibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsiz bir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden önce kalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan […]
Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebep olan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birini etkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütün istisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde çocuklarının normal […]
Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğlun, bir ana oğlun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değer.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakat müşahedesi kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortaya çıkarmıştı.Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için […]
Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz ve uzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu”.sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandan kurtulan Nuh’tur .Bu tasvir İsa’dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch’un kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Daha sonra ki dünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok […]
Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkan hastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özellikle kuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere “taşıyıcı” olarak adlandırılan annelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofilili bir babaya,hem de taşıyıcı bir […]
Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı […]
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde […]
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının […]
Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke […]